ฉันใช้เวลา 25 ปีที่ผ่านมาหน้ากล้องที่ CNBC และผู้คนก็รู้จักฉันมากมาย
แต่สิ่งที่พวกเขาไม่รู้น่าจะเป็นส่วนที่สำคัญที่สุด นั่นก็คือ ครอบครัวของฉัน และครอบครัวของเราก็มีความสุข แต่เราก็มีเอกลักษณ์เฉพาะตัวเช่นกัน และเราต้องดิ้นรน
Kaylie ลูกสาววัย 9 ขวบของเรา ซึ่งเป็นลูกคนเล็กของเรา มีโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก การเดินทางและการต่อสู้ของเธอทำให้ฉันเปลี่ยนแปลงไปในหลายๆ ด้าน ทั้งหมดนี้ให้ดีขึ้นไปในทางที่ดีขึ้น
Kaylie กับพ่อแม่ของเธอ Matt และ Becky
ลอรี และเซธ โฮโรวิทซ์, จอห์น โกเมซ
เคย์ลีเป็นเด็กสาวที่สวย มีความสุข และเปี่ยมด้วยความรัก คนที่รู้จักเราบอกว่าเธอเป็นฉันตัวเล็ก แต่ฉันรู้ว่าเธอดีกว่าที่ฉันเคยเป็น เธอเต็มไปด้วยแสงสว่าง ชีวิต และความรัก และเธอทำงานหนักทุกวันมากกว่าใครๆ ที่ฉันรู้จัก
Kaylie มี SYNGAP1 ซึ่งหมายความว่าเธอผลิตโปรตีน SynGAP เพียงครึ่งหนึ่งซึ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาสมอง เช่นเดียวกับผู้คนอีก 1,700 คนทั่วโลกที่ได้รับการวินิจฉัยแบบเดียวกัน นั่นหมายความว่าเธอมีอาการชัก พัฒนาการล่าช้า และความบกพร่องทางสติปัญญา และเช่นเดียวกับชาวซินกาเปียนคนอื่นๆ เธอก็เป็นโรคออทิสติก ออทิสติกของ Kaylie รุนแรงมาก
เธอเป็นโรค apraxia ซึ่งหมายความว่าถึงแม้เธอจะมีปัญหาในการพูด แต่เธอก็มีภาษาที่เปิดกว้างมากและฉันคิดว่าเธอเข้าใจสิ่งที่เกิดขึ้นรอบตัวเธอเป็นส่วนใหญ่ บางครั้งผู้คนคิดว่าเพียงเพราะเคย์ลี่พูดไม่ได้เธอก็ไม่เข้าใจสิ่งที่พวกเขากำลังพูด บางครั้งพวกเขาก็พูดถึงเคย์ลี่ต่อหน้าเธอ บางครั้งก็ใจร้าย ฉันได้ยินคนเรียกเธอว่าปัญญาอ่อน นิสัยเสีย หรือไม่มีระเบียบวินัย พวกเขาบอกว่าเธอแก่เกินไปที่จะนั่งรถเข็น ซึ่งเป็นที่ที่เธอรู้สึกปลอดภัยที่สุดเมื่อเราออกไปในชุมชน หรือพวกเขาทำหน้าตาไม่พอใจเรา และบอกว่าเธอไม่ควรได้รับอนุญาตให้ใช้เวลาอยู่หน้าจอมากเกินไปเมื่อเราปล่อยให้เธอใช้ iPad ที่ร้านอาหารหรือในเกมบาสเก็ตบอลของพี่ชายของเธอ ฉันได้ยินมาหมดแล้ว และเธอก็เช่นกัน
เคย์ลี่และไคล์น้องชายของเธอ
การมี SYNGAP1 และ apraxia หมายความว่า Kaylie มักจะไม่สามารถควบคุมร่างกายของเธอได้ มันจะไม่ทำในสิ่งที่เธอต้องการ ซึ่งอย่างที่คุณสามารถจินตนาการได้ มันทำให้เธอหงุดหงิดอย่างไม่น่าเชื่อ บางครั้งเธอก็แสดงท่าทีออกมา แต่เธอทำงานร่วมกับนักบำบัดพฤติกรรมมาหลายปีแล้ว เธอเริ่มรับมือกับเรื่องนั้นได้ดีขึ้น
เพื่อนคนหนึ่งซึ่งมีลูกชายเป็นมะเร็งสมองได้ดูภาพสมองของซินกาเปียน และบอกว่ามันดูเหมือนสมองของเด็กที่ได้รับการฉายรังสีรักษาเนื้องอกในสมอง ในสมองแบบนิวโรไทป์ เดนไดรต์ ซึ่งเป็นการเชื่อมต่อของระบบประสาทที่ส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าในสมอง มีลักษณะเหมือนต้นไม้ที่ถูกตัดแต่งอย่างประณีต โดยมีกิ่งก้านที่ชัดเจนและชัดเจนยื่นออกมาจากลำต้นตรงกลาง ผู้ที่มี SYNGAP1 มีเดนไดรต์ที่มีลำต้นอ้วนกว่าและมีกิ่งก้านจำนวนมาก กระแสไซแนปส์ที่หนาแน่นเหล่านั้น แทนที่จะเป็นการเชื่อมต่อที่ทันสมัยที่คนส่วนใหญ่มี หมายความว่า Kaylie อาจถูกครอบงำด้วยข้อมูลมากมายที่เข้ามาหาเธอ บางครั้งเธอก็กัดตัวเองในขณะที่เธอพยายามจัดการมันทั้งหมด บางครั้งเธอก็กัดฉันหรือพ่อของเธอ เธอไม่ได้หมายความว่าอย่างนั้น เรารู้ว่า. แต่มันยากที่จะประมวลผลและตอบสนองอย่างสง่างามในขณะที่มันเกิดขึ้น
ก้าวไปข้างหน้าหลังการวินิจฉัย
เมื่อ Kaylie เกิดมา ทุกอย่างดูสมบูรณ์แบบ เธอไปครบกำหนดไม่มีปัญหาในการตั้งครรภ์ เธอมี 10 นิ้วและ 10 นิ้ว เธอมีความสุขตลอดเวลา เธอยิ้มเมื่ออายุน้อยกว่าหนึ่งเดือน บางคนบอกว่าต้องเป็นแก๊ส แต่ไม่ใช่ ฉันถ่ายรูปด้วยโทรศัพท์มือถือตอนที่อุ้มเธอยิ้มไว้ในอ้อมแขนเพราะฉันไม่อยากจะเชื่อในตัวเอง
Kaylie ลูกสาวของ Becky ยิ้มตั้งแต่ยังเป็นเด็ก
เบ็คกี้ ด่วน
เธอเลี้ยงดูอย่างสวยงาม เธอนอนหลับดีกว่าลูกชายของฉัน เธอพอใจและมีความสุข เธอได้เวลาท้อง ทุกอย่างดูสมบูรณ์แบบ
แต่เมื่อเธออายุได้ประมาณ 7 เดือน ฉันเริ่มกังวล เธอสบตาเธอบ่อยเกินไป เธอไม่ได้กลิ้งไปมา และบางครั้งเธอก็จ้องมองไปในอวกาศ ดูเหมือนว่าเธอกำลังรีเซ็ตเหมือนคอมพิวเตอร์บนฟริตซ์
เมื่อผ่านไป 8 เดือน ฉันกังวลมากพอที่จะขอความช่วยเหลือจากนักบำบัดและแพทย์ พวกเขาวินิจฉัยว่าเธอมีพัฒนาการล่าช้าทั่วโลก พวกเขาทำงานร่วมกับเธอ เราหวังและอธิษฐาน
Kaylie Quick กับพ่อของเธอ (Matt) แม่ (Becky) และน้องชาย (Kyle)
เบ็คกี้ ด่วน
เคย์ลี่ก้าวหน้าไปมาก มันช้ามากเมื่อเทียบกับคนรอบข้างของเธอ และกับลูกพี่ลูกน้องของเธอที่เกิดภายในไม่กี่เดือนจากเธอ นั่นทำให้บางครั้งงานครอบครัวยากลำบากที่จะอดทน … เพื่อดูว่าเธอตามหลังลูกพี่ลูกน้องของเธอไปไกลแค่ไหน แม้ว่าครอบครัวใหญ่ของเราจะได้รับการสนับสนุนมากที่สุดก็ตาม มันเป็นดาบสองคม และบางครั้ง (บ่อยครั้ง) ฉันก็พังทลายในงานวันหยุดและการพบปะครอบครัว
เราปรึกษากับนักประสาทวิทยา เธอสั่งตรวจ EEG ซึ่งแสดงการทำงานของสมองผิดปกติและอาการชัก Kaylie เริ่มต้นเส้นทางการใช้ยารักษาโรคที่ยาวและหลากหลายซึ่งออกแบบมาเพื่อควบคุมอาการชักของเธอ ก่อนที่ Kaylie จะอายุ 3 ขวบ เราได้รับผลการทดสอบทางพันธุกรรมที่แสดงว่า Kaylie มี SYNGAP1 การวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องที่เลวร้ายมาก เพราะเรารู้ว่าแม้แต่การทำงานหนัก ความมุ่งมั่น และการรักษาเป็นเวลาหลายปีก็ไม่เพียงพอที่จะ “แก้ไข” อาการทั้งหมดของเธอได้ แต่ยังทำให้เราเข้าใจถึงสิ่งที่ Kaylie กำลังเผชิญ ชุมชนของครอบครัวอื่นๆ ที่ต้องรับมือกับปัญหาเดียวกัน และหวังว่าเราจะพบวิธีรักษาได้ในที่สุด
Kaylie ชอบใช้เวลาอยู่ที่ชายหาดกับครอบครัวของเธอ
เบ็คกี้ ด่วน
การทำงานร่วมกับนักบำบัดที่ทุ่มเท แพทย์และครูช่วยได้มาก Kaylie มีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง และเราได้เรียนรู้มากมายเกี่ยวกับวิธีที่จะพยายามช่วยเหลือเธอให้ดีที่สุด แต่เรามีทางยาวไกลที่จะไป และเราคือคนที่โชคดีที่สุด เรามีทรัพยากรในการจ่ายค่าความช่วยเหลือและการเข้าถึงการดูแลและนักบำบัดที่ดีที่สุด และแพทย์และบริษัทต่างๆ โทรกลับหาฉันเนื่องจากตำแหน่งสาธารณะของฉัน
คนส่วนใหญ่ไม่ได้โชคดีขนาดนั้น และนั่นเป็นเหตุผลสำคัญที่ทำให้เราต้องพูดตอนนี้
ฉันใช้เวลาหลายปีกว่าจะมาถึงสถานที่แห่งนี้ ด้วยความสะเทือนใจ กระทั่งสามารถพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ในที่สาธารณะได้ หลังจากการวินิจฉัยของ Kaylie ฉันปิดชีวิตส่วนนี้และสมองของฉันในขณะที่ฉันทำงานและออกอากาศรายการ “Squawk Box” เพียงเพื่อให้ฉันได้ทำงานและทำงานของฉัน
แต่ที่สำคัญกว่านั้น เราใช้เวลานานมากในการรู้สึกว่าเราเข้าใจเพียงพอเกี่ยวกับโรคหายาก — การเดินทางและสิ่งที่วิทยาศาสตร์กำลังทำให้เป็นไปได้ — รู้สึกเหมือนว่าเราสามารถสร้างความแตกต่างได้ด้วยการพูดออกมา
เคย์ลีกับน้องสาวของเธอ นาตาลี (กลาง) และคิมี (ขวา)
เบ็คกี้ ด่วน
ร่วมกันเดินตามเส้นทาง
ทุกครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยโรคที่หายากจะต้องเลือกเส้นทางที่ซับซ้อน โดยพยายามให้การดูแลลูกของคุณอย่างดีที่สุดในแต่ละวัน ขณะเดียวกันก็พยายามอย่างยิ่งที่จะหาวิธีรักษาหรือการบำบัดเพื่อพยายามปรับปรุงการวินิจฉัยในระยะยาว เป็นเส้นทางที่เปลี่ยวเหงามาก และถึงแม้จะมีโรคหายากมากกว่า 10,000 โรค แต่ผู้ที่อยู่ในชุมชนที่ได้รับผลกระทบจากโรคเหล่านี้มักจะรู้สึกเหมือนกำลังเดินตามลำพัง
แต่ความจริงก็คือ หลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหายาก 10,000 โรคก็กำลังเดินในเส้นทางที่คล้ายกัน เราตระหนักดีว่า “โรคที่หายาก” ไม่ใช่เรื่องที่หายากนักเมื่อพิจารณาโดยรวม เหมือนกับมะเร็งในปัจจุบัน และเมื่อคุณดูชาวอเมริกัน 30 ล้านคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายาก — และที่อาจมากถึง 400 ล้านคนทั่วโลก — คุณจะได้รับประชากรผู้ป่วยที่น่าดึงดูดสำหรับบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพและเภสัชกรรม นอกจากนี้ยังดึงดูดนักลงทุนที่สามารถช่วยหาทุนในการค้นหาวิธีการรักษาได้ ประชากรต้องการความสนใจทั้งด้านกฎหมายและกฎระเบียบ เพื่อให้แน่ใจว่าจะจัดการกับความท้าทายเฉพาะที่ผู้คนที่เป็นโรคหายากต้องเผชิญ และเพื่อช่วยปรับปรุงกระบวนการกำกับดูแลสำหรับการรักษาโรค “เด็กกำพร้า”
และนั่นคือที่มาของ CNBC Cures CNBC มีผู้ชมที่มีเอกลักษณ์เฉพาะจากทุกเขตเลือกตั้งที่สามารถสร้างความแตกต่างอย่างมากในเส้นทางของโรคหายาก นั่นคือเป้าหมายของเรากับ CNBC Cures: เพื่อรวบรวมเขตเลือกตั้งเหล่านั้น เน้นย้ำถึงสิ่งที่เป็นไปได้ทางวิทยาศาสตร์ในขณะนี้ ระบุอุปสรรคที่คอยรักษาความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์จากผู้ป่วย และเคลื่อนย้ายพวกเขาออกไปให้พ้นทางโดยเร็วที่สุด
เพราะสำหรับคนไข้โรคหายาก เวลาคือศัตรู
ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีกำลังเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว ปัญญาประดิษฐ์กำลังเร่งความก้าวหน้า และความก้าวหน้าในการบำบัดด้วยยีนและการบำบัดด้วย ASO กำลังเกิดขึ้นเร็วกว่าที่ฉันเชื่อเมื่อสองสามปีก่อนมาก
Kaylie ชอบเล่นสวนน้ำในฤดูร้อน
เบ็คกี้ ด่วน
แต่สำหรับผู้ป่วยและครอบครัวที่มีโรคหายาก ความเร็วไม่เคยพอ เวลาจะค่อยๆ กัดกร่อนความสามารถในการหายใจของผู้ป่วยบางราย หรือทำให้อวัยวะหรือกล้ามเนื้อทำงานได้ช้าลง และสำหรับผู้ที่มีอาการป่วยเรื้อรัง ทุกปีที่ผ่านไปโดยไม่มีการรักษาให้หายขาด จะปิดช่องทางว่าในที่สุดคุณภาพชีวิตจะเป็นไปได้อย่างไร
และนั่นคือสาเหตุที่ถึงเวลาที่ต้องลงมือปฏิบัติตอนนี้ นักวิจัยและนักลงทุนในพื้นที่นี้จะบอกคุณว่าวิทยาศาสตร์ไม่เคยแข็งแกร่งกว่านี้มาก่อน เรามีความสามารถในการเปลี่ยนแปลงชีวิตนับล้าน ลงทะเบียนเพื่อรับจดหมายข่าว CNBC Cures เข้าร่วมการประชุมสุดยอด CNBC Cures Summit ครั้งแรกในเดือนมีนาคม ติดตามเรื่องราวที่เรานำเสนอให้คุณในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้าเพื่อดูว่าคุณสามารถสร้างความแตกต่างได้อย่างไร เพราะเป็นการเดินทางอันยาวนานของชาวอเมริกันหลายล้านคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายาก และเส้นทางจะโดดเดี่ยวน้อยลงมากหากเราทุกคนก้าวไปด้วยกัน
